Le futur de la trisomie 21

À l'avenir, les personnes porteuses de la trisomie 21 pourraient suivre une
thérapie génétique et avoir accès à une pharmacothérapie cognitive plus
performante.

Une perspective curative se dessine pour la trisomie 21, ou « syndrome de Down
», cette condition génétique qui affecte plusieurs millions de personnes sur
la planète. Les thérapies génétiques en voie d’actualisation sont de nature à
modifier en profondeur le développement des personnes porteuses de la
condition. Parallèlement, une pharmacothérapie cognitive plus ambitieuse se
met en place, destinée à en améliorer le développement intellectuel. Le suivi
médical progresse, et permet déjà de contrer les effets de certaines
pathologies associées à la trisomie 21. Il existe aussi une réhabilitation
cognitive efficace, qui peut d’ailleurs encore être améliorée sensiblement. La
pathologie d’Alzheimer, plus fréquente chez les personnes porteuses d’une
trisomie 21, fait l’objet de multiples recherches qui permettront de mieux
comprendre l’étiologie de la maladie. Sans pour autant verser dans un
optimisme excessif, l’ouvrage documente, analyse et met en perspective ces
avancées.

Découvrez une analyse documentée des avancées médicales qui ont pour objet les
pathologies génétiques impactant la cognition et la santé, dont fait partie la
trisomie 21.

EXTRAIT

La thématique est celle d’un futur possible pour la trisomie 21 et les
personnes qui en sont affectées, au sens où la méritoire prise en charge des
enfants, des adolescents et des adultes porteurs de la condition qui s’est
mise en place depuis quelques décennies, grâce à l’infatigable dévouement des
parents et des professionnels du domaine, peut encore être améliorée, et son
efficacité augmentée, en particulier quant au développement cognitif de ces
personnes.
Mais il y a beaucoup plus, et il en sera longuement question dans ce livre. On
assiste actuellement aux débuts prometteurs d’une véritable thérapie génétique
applicable à la trisomie 21, doublée de progrès notables en matière de
pharmacothérapie cognitive. Les perspectives de thérapie génétique intéressent
également les autres trisomies autosomales (c’est-à-dire, qui concernent les
chromosomes non sexuels) pouvant aboutir à la naissance d’un enfant vivant :
la trisomie 8 (syndrome de Warkany), la trisomie 13 (syndrome de Pateau), la
trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et, en principe, plus généralement encore,
toutes les aneuploïdies (conditions organiques où les cellules ne comportent
pas le nombre normal de chromosomes ; soit 23 paires chez l’être humain). Il
n’en sera toutefois pas question dans cet ouvrage, sinon épisodiquement.
On n’en est encore qu’aux premiers stades de la recherche, mais les
perspectives sont claires. À terme, il est raisonnable de penser qu’on pourra
arriver à une normalisation du développement cognitif des personnes porteuses
d’une trisomie 21, ou au moins s’en approcher considérablement. Il est
vraisemblable également, en raison des constants progrès médicaux, qu’on
pourra aboutir à une prise en charge efficace des problèmes de santé qui
peuvent affecter ces personnes avec une fréquence plus élevée que chez la
population non porteuse du syndrome.

À PROPOS DE L'AUTEUR

Jean Adolphe Rondal est docteur en philosophie de l’Université du Minnesota,
Minneapolis, et docteur en sciences du langage de l’Université Paris
Descartes. Il est professeur ordinaire émérite de psycholinguistique de
l’Université de Liège. Il est l’auteur de nombreux ouvrages et articles
scientifiques dans le domaine du langage et particulièrement de son
ontogenèse.